檢測方法
目前臨床采用的苯丙酮尿癥新生兒篩查方法為Guthrie細菌抑制試驗。新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。
臨床意義
篩查新生兒苯丙酮酸尿癥，該病可導致嬰兒發生癡呆癥。當苯丙氨酸含量達兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。