腫瘤異質性指腫瘤內既有致瘤細胞亞群，也有非致瘤細胞亞群。同時，它也指腫瘤既起因于遺傳不穩定性，也起因于表觀遺傳不穩定性。此外，它還應該涵蓋良性腫瘤與惡性腫瘤的概念。除極個別情況外，腫瘤發生通常只涉及體細胞而不涉及性細胞。因此，人體的絕大多數腫瘤都不會遺傳給后代，但種系基因缺陷所致腫瘤遺傳傾向例外。
一旦發生腫瘤，現在的說法是基因組不穩定性導致的，也就是腫瘤既可能源于遺傳上的基因突變，也可能源于表觀遺傳上的基因修飾（如甲基化、乙酰化等）。而無論是良性腫瘤還是惡性腫瘤都存在各種基因突變或DNA甲基化修飾。
腫瘤異質性來自環境因素分布及作用的不均一性與基因突變的隨機性。正是因為有環境因素不均一性的存在，所以才會有腫瘤“微環境”的說法。基因突變的隨機性一方面體現在突變位點的多樣性上，另一方面也體現在突變后是否致瘤上。一個細胞的基因突變可致癌，而另一個細胞的基因突變后卻不致癌。