鑒別診斷
本病需與肌張力單純性增高或減弱的疾病進行疾別。
本病的一般實驗室檢查無確切的特征性異常變化。最近Park等報告，常染色體顯性遺傳家族的特發性肌張力障礙患者，血清多巴胺β－羥化酶（DBH）增高；常染色體隱性遺傳家族的病例，則血清DBH減低，而血清去甲腎上腺素（NA）升高；但腦脊液DBH與健康對照組無顯著差異。另有報道，成人期起病者，腦脊液中高香草酸（HVA）減低；兒童期發病者則腦脊液中甲氧基羥苯基乙二醇（MHPG）減低，提示成人期起病者可能為DA代謝異常，兒童期起病者可能為NA代謝異常。多數研究表明。本病患者血清及腦脊液中兒茶酚氧位甲基轉移酶（COMD）、單胺氧化酶（MAO）、膽固醇、磷脂等均正常。
并發癥
肌張力異常會引起痙攣性斜頸和扭轉痙攣，如不及時進行治療，其繼發的并發癥還包括以下幾種：
(1)神經根病；
(2)肌肥大；
(3)下咽困難.