聚焦精準醫學：打開重癥鐵鎖的“鑰匙”

同一個病房里，住著五位乳腺癌患者，年齡相近，臨床分析結果也一樣。醫生按照規范化治療的原則，給出了差不多的處方和治療方案。然而，這五位患者的治療效果卻有很大差異: 兩位患者出院，在之后的三年隨訪、五年隨訪中都沒有反復；一位患者腫瘤繼續增長；其余兩位患者一年后分別出現了復發和轉移。

這是6月16日開幕的首屆雁棲湖醫學高峰論壇上，中國工程院院士、北大醫學部主任詹啟敏所舉的一個例子。

為何會出現這樣的結果？詹啟敏解釋，基因檢測表明，五位患者的突變發生在不同的基因位點上。“每個人的腫瘤發病原因不同，療效自然不一樣。”他說，“可見，臨床實踐已一再提出要求，我們需要更精確的治療方法。”

盡管精準醫療前期投入巨大，但從長遠的角度，終將降低整個社會的經濟和資源負擔。

精準醫療進行時

本次論壇的主題是“精準醫學與腫瘤治療”。今年年初，精準醫學正式納入“十三五”規劃綱要，到2030年前，我國將在精準醫療領域投入600億元。

所謂精準醫學，就是根據患者的臨床信息和人群隊列信息，應用現代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術等，結合患者的生活環境和方式，實現精準化、個性化的分類診斷和預防治療。

“正當其時”，這是詹啟敏對我國大力發展精準醫學的局勢判斷。這不僅是因為生物學、醫學和大數據研究的發展提供了技術支撐，也因為發展精準醫學，是我國占領國際醫學研究制高點的寶貴歷史機遇。

面對建設醫學強國的愿景，目前的我國，卻只能算是一個疾病防治大國，處境相對被動。

在發達國家，腫瘤的早期診斷率在50%以上，北歐國家能達到70%，而在中國，這個數字只有14.7%。我國的大部分腫瘤患者，在就診時就已進入中晚期。隨之而來的，不僅是更高的癌癥死亡率，也有醫療系統和醫療資源的巨大負擔。

精準醫學的意義便由此凸顯。還是以腫瘤診斷治療為例，如果能實現早期診斷，治療成本將是中晚期患者的1/8，終末期病人的1/100。因為基因和蛋白的改變，遠遠發生在臨床病理出現之前，因此以基因測序和分子病理學為抓手的精準醫療，將是提升腫瘤早期診斷的必由之路。

不僅如此，在一項新近開展的實驗中，有20%的乳腺癌病人，僅用兩種幾百塊錢的藥物——環磷酰胺和表阿霉素，就能得到非常好的治療效果。而對這兩種藥物敏感的患者，就可以通過精準醫學的技術來篩選。

“我們傾向于認為，對大多數患者而言，都有適合他們個性和癥狀的廉價藥物。”詹啟敏說。精準醫療，正是為每一位患者尋找打開重癥鐵鎖的“鑰匙”。

從這些意義上來看，盡管精準醫療前期投入巨大，但從長遠的角度，終將降低整個社會的經濟和資源負擔。

得樣本者得“天下”

在精準醫學的時代，需要大規模的樣本支撐。會上，多位專家不約而同地提到了這一要務。

詹啟敏說：“誰擁有樣本資源，誰就擁有醫學研究的主動權，占據醫學競爭的制高點。”

北京大學腫瘤醫院院長季加孚對這一點感慨頗深。自2000年回國后，他便投入了北大腫瘤醫院生物樣本庫的建立工作。為適應研究需要，腫瘤樣本的要求非常嚴格，不僅對腫瘤的類型、大小、成分、保存條件有要求，還要有完整真實的臨床資料。

這些近乎苛刻的條條框框，對全世界的研究人員來說，都是巨大的挑戰。

美國的重大科研項目——癌癥基因組圖譜（TCGA）計劃便是一例。截至今年2月底，這項計劃已經在高水平期刊上發表了33篇論文，涉及20多個腫瘤類型，其中多項研究的樣本數超過了500例。即便如此，負責協調TCGA樣本來源的生物庫研究辦公室主任卡羅琳·康普頓也曾抱怨，在項目開展初期，他們只有4到6家合作單位，而樣本的失敗率則達到了驚人的99%。

除了樣本這樣的“硬件”外，臨床資料是保證硬件能夠發揮作用的重要“軟件”。一句醫生間流傳的調侃，點明了其中的利害關系：“如果病歷是一堆爛紙，那么樣本就成了一堆爛肉。”

季加孚格外強調臨床資料的完整性、真實性和標準化。“在各種場合下，我常跟科室的管理者和年輕的醫生朋友們講，一定要留下真實的病例記錄。這對精準醫療的發展乃至我國整體醫學水平的提升，真的太重要了。”同時他也指出，我們國家地域廣、醫院多，規范化的實現無疑任重道遠。

此外，醫院之間的資源共享，包括生物標本和臨床信息的交流和共享，也是諸多專家熱議的命題。

“過去的合作，主要是以臨床研究為基礎。未來的合作，則會是以臨床數據、生物數據為基礎的大規模、可持續合作。”季加孚說，“我們國家能不能形成知識共享的聯盟格局，關乎精準醫學發展的成敗。”

不能只是看上去很美

精準醫學，只是看上去很美嗎？會上，中源協和細胞基因工程有限公司董事吳明遠拋出了這個問題。

“從精準醫學計劃提出之時，我最頭疼的，就是商業模式。”他坦言。精準醫學的個性化治療要求，使得整個產業的成本門檻提高了不止一倍。

要精準，必須有“個性化”的治療手段，而要盈利、要可持續發展，就必須解決“規模化”的問題。

如何在這兩者之間取得一個平衡點？是企業必須迎接的挑戰。

據吳明遠介紹，近五年來的資本推動，足足使十年間的精準醫學技術全部孵化；而三年來的國內外政策，也推進了整個產業的快速發展。但是至少在目前，精準醫學仍處于發展的初級階段。特別是我國與歐美國家的差距，仍然明顯。

以干細胞產業為例，吳明遠剖析了國內外產業模式和發展狀況的對比。“當前，國外已經有10種藥物或產品獲得批準。相比之下，我國還沒有實現零的突破。”他介紹道。

在海外已經形成完整產業鏈的當下，我國在干細胞領域的工作還集中在上游存儲階段，中游研發和下游應用則相對較少；相關承擔機構主要是醫院，基本沒有純技術研發公司，投資公司大多沒有上市；而相關審批機制也尚不明確。

然而，大家都明白，要想把精準醫學發展起來，“產學研政”，那是一個都不能少的。

吳明遠對此提出了數點建議。他認為，產學研結合的結構一定要告別粗放、走向精準。“所謂粗放，就是我有一個課題，給你一筆錢，幫我孵化，孵化完再發幾篇論文。但是這有什么意義呢？”他說，“精準的產學研結合，是提供一個平臺，誕生新技術、形成新模式，這才是真正能讓大家共贏，能夠良性發展的道路。”