在近期舉行的美國人類遺傳協會(ASHG)年會上,研究人員整合了他們收藏的加利福尼亞州北部10萬人的基因和醫學數據,并發布了初始研究成果。這將幫助建成美國規模最大的“生物銀行”。
《科學》雜志相關報道稱,科學家的這些努力工作已經揭示了死亡數和染色體終端的有趣聯系,并發現了遺傳性變型和疾病特性的新關聯。“這只是開始。”來自凱薩醫療機構――KP,一個大型保健組織――的“銀行”管理者們指出。
生物銀行計劃是以收集大范圍人群的醫學和DNA數據,尋找疾病、生活方式、性格和基因之間的聯系為目標的諸多計劃之一。十多年前,冰島DeCODE Genetics公司開創了生物銀行的先河,目前,它已經擁有14萬年冰島人的相關數據。并且,英國生物銀行已經登記了約50萬人的數據,雖然還沒有檢測他們的DNA,但是,這將有望成為世界上最大的生物銀行。
目前,美國幾個較大的生物銀行正在建設中,例如,KP的研究部門和來自加州大學舊金山分校(UCSF)的合作者等。在獲得為期2年的2500萬美元的國立衛生研究院(NIH)的資助后,相關研究小組從擁有的10萬加州成年人的基因組中收集了幾十萬個DNA標記。研究人員還測量了參與者染色體終端的長度。
生物銀行計劃將遺傳信息與來自該銀行志愿者的電子醫療記錄的臨床數據聯系在一起。例如,研究人員能夠使用KP生物銀行,查實之前的某個遺傳標記――單核苷酸多態性SNPs――和膽固醇測量值關聯的報告。據悉,這些志愿者平均年齡為63歲,其中81%是白人,其他是亞裔、拉丁裔和非洲裔美國人,他們將接受健康調查。
“與分析那些規模較小、較分散的研究相比,生物銀行的大規模、高質量臨床信息更有優勢。” UCSF人類遺傳學家,KP基因、環境和健康研究項目主管Neil Risch說。
KP生物銀行還將吸納各種各樣、于醫療記錄――從用藥到腦影像――中獲取的匿名數據。這些數據也會向外部研究人員開放。科學家相信,這里將是儲備豐富的數據庫,希望能夠廣泛地應用起來。
另外,其他研究人員也能申請與KP研究小組合作。“生物銀行需要更多科研人員的創造性和巧妙思路。” Risch說,比如,研究人員將能使用大氣污染地理數據庫尋找疾病和污染的聯系。
生物銀行還會不斷發展壯大,20萬KP成員捐贈了生物樣本,還有43萬人在接受問卷調查時表示有興趣參與。
“太棒了,生物銀行將擁有巨大的數據庫。”約翰斯?霍普金斯大學人類遺傳學家Aravinda Chakravarti說。他正在與KP討論合作事宜。
不過,Chakravarti對將基因與疾病鏈接起來持保留意見,在ASHG年會上,許多討論集中于排序部分或全部人類基因以發現稀有的疾病基因。跟其他科學家一樣,Chakravarti更希望能把關注點放在找出那些基因的功能是什么,為何致病。
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