檢查胎兒染色體異常疾病。
1.染色體數量異常
如唐氏綜合征（21三體綜合征）、18三體綜合征、13三體綜合征、8三體綜合征、22三體綜合征、先天性睪丸發育不全綜合征、XXY綜合征、特納綜合征、X三體和多X體綜合征等。
2.染色體結構異常
如4p部分單體綜合征、5p部分單體綜合征、9p部分三體綜合征、9q部分單體綜合征、13q部分單體綜合征、18p部分單體綜合征、18q部分單體綜合征、21q部分單體綜合征、22q部分單體綜合征、22q部分三體綜合征等。
