頭顱平片
腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。
頭顱CT或MRI
平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。
腦電圖
可見高幅失律和各種癲癇波。
腦脊液
正常。
腹部超聲
可見腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。
超聲心動圖
新生兒及嬰幼兒易發現心臟橫紋肌瘤，腫瘤在最初三年內變小過程顯著，成年逐步消失，故大齡兒童及成人檢測陽性率低。
心電圖
可發現心律失常，常見預激綜合征。
胸部X線
可發現肺部錯構瘤、氣胸等該病。