遺傳性果糖不耐癥系半乳糖血癥中的一種,發病率各國不同,是半乳糖分解代謝中,果糖二磷酸醛縮酶缺陷所致的代謝紊亂性疾病,其中半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷發病率約1∶5萬~1∶1萬果糖激酶缺陷是一種罕見和無癥狀的常染色體隱性遺傳病根據在2.9萬例尿糖陽性病人中發現4例該酶缺陷者,推測其發病率為1/13萬。