未侵及主動脈瓣瓣環的升主動脈動脈瘤，早期可不呈現臨床癥狀。動脈瘤長大壓迫上腔靜脈或無名靜脈則頸部和上肢靜脈怒張、擴大。晚期病例動脈瘤向前胸壁長大，侵蝕胸骨，則產生劇烈疼痛，甚或穿出胸壁，呈現搏動性腫塊。動脈瘤病變引致主動脈瓣瓣環擴大，主動脈瓣關閉不全者，則臨床上呈現充血性心力衰竭的癥狀。體格檢查可查到主動脈瓣關閉不全產生的舒張期雜音，脈壓增寬和水沖脈。胸部Ｘ線攝片檢查顯示升主動脈和左心室擴大。心電圖檢查常顯示左心室肥厚和勞損。主動脈造影顯示升主動脈及主動脈瓣竇擴大。中層囊性變性引致的升主動脈動脈瘤，病變大多局限于升主動脈，從無名動脈起點部以下，主動脈外徑即接近正常。伴有主動脈瓣關閉不全者，則造影劑在心臟舒張時返流入左心室，按造影劑返流的數量，尚可判明主動脈瓣關閉不全的輕重程度。