臨床表現以腹瀉最為突出，可有腹部不適和厭食、惡心、嘔吐、腹痛。腹瀉呈稀水樣便，每日5～7次，可有血便或脂肪瀉及吸收不良綜合征。外胚層異常，一般在消化道癥狀之前數周至數月出現，表現為指（趾）甲顏色改變，可為棕色、白色、黃色或黑色；指甲表面呈鱗狀、皺狀或匙狀，可有萎縮變薄、裂開、松動、脫落。皮膚色素沉著，呈棕色斑，直徑由幾毫米至10毫米不等。神經系統癥狀可有肢體麻木、刺痛，部分有味覺、嗅覺減退或消失，個別有癲癇樣發作，甚至昏厥。另外，有相當一部分患者出現吸收不良綜合征、蛋白丟失性腸病，因此有營養不良、低蛋白血癥、維生素缺乏以及浮腫、貧血等臨床癥狀。本病常見的并發癥有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。