1.原發性Fanconi綜合征
是一種常染色體隱性或顯性遺傳疾病，分嬰兒型、成人型和原發性刷狀緣缺失型。嬰兒型多于6～12個月發病，表現為多尿、煩渴、脫水，無力、拒食、發熱，生長發育遲緩、腎性氨基酸尿，可有抗維生素D佝僂病及營養不良。成人型范可尼綜合征10～20歲以后起病，有多種腎小管功能障礙，以及骨軟化表現，少數病例可出現腎衰竭。原發性刷狀緣缺失型可見于新生兒起病，腎小管完全無重吸收葡萄糖、氨基酸和磷，患兒有精神運動障礙。
2.繼發性Fanconi綜合征
因病因不同，表現有所不同。
