臨床表現主要為腎性中性氨基酸尿,尿中還排出大量吲哚代謝產物。尿藍母在尿中呈藍色,小兒可表現為“藍尿布綜合征”,其他表現包括糙皮病樣光過敏皮膚紅斑,常見于身體暴露部位。發生率約10%,可能與色氨酸轉換為煙酰胺-3-氨茴酰丙氨酸有關,小腦性共濟失調（如步態不穩、舞蹈動作、眼震、復視等）；偶有精神異常包括幻覺、譫妄等,營養障礙可發生體型矮小,智力一般正常。
