第三代基因組測序儀實現單分子速讀

在上周末于美國佛羅里達州馬可島召開的“基因組生物學與技術進展大會”上，來自加利福尼亞門洛帕克市的太平洋生物科技公司介紹了其研制的第三代基因組測序儀，該測序儀實現了一次標記一個分子式的單分子速讀。

研究人員指出，第三代測序儀的關鍵優勢是能夠對單個DNA（脫氧核糖核酸）分子進行測序，而目前市場上的主流測序儀只能對分子群體進行平均測序。單分子測序能對DNA中罕見的序列變異進行分析，也不需要在測序之前對DNA樣本進行放大，因為放大過程可能引發錯誤，導致對某個DNA序列檢測失敗。其工作原理是用一種聚合酶將DNA的復制限制在一個微小的間隙中，給各種堿基加上熒光示蹤標記，當堿基合成DNA鏈時，這些熒光標記就會發出不同顏色的閃光，根據閃光顏色就可識別出不同的堿基。　

用戶使用報告表明，新儀器讀出堿基對的平均長度是1500對，這是代表該領域目前技術發展水平的伊魯米那公司（Illumina）所生產測序儀的10倍。閱讀長度越長，將DNA序列片段拼接成完整基因組序列就越容易。去年12月，公司科學官埃里克·斯凱德和研究小組用這些新儀器來追蹤海地霍亂的起源。他們對5個S型霍亂菌種進行了基因組測序，不到一個小時就完成了全部測序任務，而用伊魯米那的150堿基測序儀則需要一個星期。太平洋生物科技公司曾在2008年提出，到2013年將實現15分鐘內完成對一個人的全基因組測序，而當時這項工作需要一個月。　　　

得克薩斯州休斯頓貝勒醫學院測序技術專家邁克爾·麥茨科表示，單分子測序儀代表了DNA測序的未來，但目前這項技術的zui大障礙是失誤率高。現有其他測序儀準確率能達到99%以上，而根據使用報告，太平洋生物科技公司的儀器準確率約為85%。但斯凱德認為，這一缺點能通過重復測序來克服。

研究人員稱，該儀器有望于今年第二季度進入市場，每臺成本70萬美元，將比伊魯米那公司的測序儀低12.5萬美元，雖然短期內不大可能會對市場造成沖擊，但它能檢測DNA的某些化學改變，因而在如表觀遺傳學等目前傳統測序儀難起作用的領域將大顯身手。