皮膚癥狀:患者通常會在皮膚上出現牛奶咖啡斑,這些斑點通常在軀干非暴露部位,大小不一,邊緣不整。此外,青春期前,如果患者身上有6個以上的大于5mm的牛奶咖啡斑,或者青春期后有大于15mm的牛奶咖啡斑,這具有高度的診斷價值。在腋窩和腹股溝也常見雀斑分布。皮膚上的纖維軟瘤也是神經纖維瘤的一個常見表現,這些軟瘤通常為粉色,數量不定,可以出現在面部、軀干或四肢。
神經癥狀:包括頭痛、頭暈、癲癇、記憶力減退等。這些癥狀主要由中樞或周圍神經腫瘤壓迫引起。聽神經瘤是最常見的顱內腫瘤,雙側神經瘤是NFⅡ的主要特征。椎管內腫瘤可以發生在脊髓任何平面,周圍神經腫瘤可以累及馬尾等部位。
眼部癥狀:上眼瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤,眼眶內可能觸及腫塊和突眼搏動。裂隙燈檢查可見虹膜上的錯構瘤(Lisch結節),這是NFI特有的表現。眼底檢查可能發現灰白色腫瘤或視乳頭前凸。
先天性骨發育異常:包括脊柱側突、前突和后凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變。
什么是神經纖維瘤病?神經纖維瘤病(neurofibromatosis)簡稱NF,是一種遺傳性疾病,主要癥狀是導致患者的神經生長腫瘤。從發病率上看,它屬于罕見病的范疇——大約每3000個新生兒里,會有1......
來自德克薩斯大學西南醫學中心的研究人員確定,一種特異的細胞類型引起了稱作為叢狀神經纖維瘤(plexiformneurofibromas)的大型毀容性腫瘤。這一研究發現在線發表在近期的《癌細胞》(Can......
法國醫生日前成功為一名神經纖維瘤患者實施了整體換臉手術。院方說,這在全世界尚屬首次。據法國媒體8日報道,患者是一名35歲的男子,因面部神經纖維瘤而毀容,換臉是唯一可行的治療方法。手術持續約12個小時,......