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  • 發布時間:2022-07-05 10:03 原文鏈接: 癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ABCC9

    該基因編碼的蛋白質是atp結合盒(abc)轉運蛋白超家族的成員。abc蛋白通過細胞外和細胞內的膜運輸各種分子。ABC基因分為七個不同的亞家族(ABC1,MDR/TAP,MRP,ALD,OABP,GCN20,White)該蛋白是mrp亞家族的一員,參與多藥耐藥。這種蛋白質被認為在心臟、骨骼、血管和非血管平滑肌中形成atp敏感性鉀通道。蛋白質結構提示其可能是胰外atp敏感性鉀通道的藥物結合通道調節亞單位。該基因突變與擴張型心肌病1O相關。選擇性剪接導致多個轉錄變異。

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