大分子生物標志物檢測的應用：大分子生物標志物按結構可分為蛋白質、糖蛋白和低聚核苷酸。蛋白質是疾病的重要生物標志物，當異常基因產生異常蛋白質后，臨床實驗室可通過測量代謝物濃度、代謝物組變化、檢測疾病相關異常功能蛋白、結構蛋白或蛋白指紋圖譜 等來提供用于診斷疾病的數據。代謝物組、蛋白質組、基因組分析間的相互作用將是今后幾年我們面臨的主要挑戰與發展機遇。臨床檢驗將通過連續地進行這些分析，先鑒別與疾病有關系的代謝物組，然后通過對蛋白質和(或)DNA的分析驗證鑒別結論，再連同其他臨床信息和實驗室數據，最后確定疾病的嚴重程度，并制定治療策略。腫瘤標志物的測定是生物質譜技術在臨床檢驗應用中最為突出和有價值的領域，生物質譜技術最有希望成為腫瘤的早期檢測方法。根據生物質譜技術對乳腺癌等l2種腫瘤的血清及尿液檢測結果已證實，其檢測靈敏度82%～99%；診斷特異性為85%～99%，這是一個令人震驚的結果。