生物谷專訪——深圳華大基因研究院徐訊院長

　　編者按：隨著精準醫學時代的來臨， 生物樣本庫(Biobank)作為轉化醫學研究的重要資源，是其發展的基石。生物樣本庫的重點在于生物樣本的采集、存儲、管理、全流程質控等管理。建立高質量的生物樣本庫對于探索新的治療途徑，開拓新的診治手段，優化醫藥研發的資源配置都有極其重要的意義。也對于提高科研效率具有極大的幫助。

　　徐訊，深圳華大基因研究院院長、首席科學家、深圳國家基因庫執行主任，主持分子生物學實驗技術、信息技術的研發工作。具體研究方向包括動植物組裝及進化研究，動植物群體和遺傳多態性研究，建立了單細胞微量測序的實驗技術平臺；建立了二代測序動植物遺傳多態性研究和全基因組分子育種的技術和平臺。目前已發表在包括《自然》、《科學》、《細胞》等國際頂級科學雜志在內的SCI收錄論文129篇；曾參與包括科技部973項目，863項目，農業部948項目在內的各種項目，目前正在負責的國家項目包括，國家863計劃國產測序儀項目課題和發改委產業集聚項目；獲得ZL12項，另有30多項正在申請中；被評為“自然科學技術基礎理論研究員”，是湖北省最年輕的高級職稱獲得者；被評為“深圳市國家級領軍人才”；被中國科技部和蓋茨基金會評選為“大挑戰青年科學家”；獲得深圳市“鵬城杰出人才獎”。

　　此外，徐訊教授還將于2017.01.06-07日出席由生物谷主辦的“2017(第四屆)生物樣本庫綜合應用與發展論壇”，并為大家帶來題為：存讀寫萬物精華，引領生命新時代——國家基因庫”的報告。

　　那么對于近期生物醫用材料領域的熱門研究，徐訊教授如何評價及其研究組在相關領域又有哪些新的突破呢？下面是生物谷的采訪。

　　生物谷：徐院長您好，感謝您接受生物谷的專訪。現在精準醫學已經成為全球的熱點，您認為生物樣本庫在這其中扮演著怎樣的角色？

　　回答：

　　生物樣本庫是收集、處理、貯存生物樣本及相關信息數據以用于基礎、轉化和臨床研究的實體。現在的精準醫療一個重要需求是建立特定人群長期跟蹤的樣本庫及其相對應的表型庫，臨床信息決定了生物樣本的研究應用的范圍和深度，基因信息必須結合臨床信息才有可能為病人提供更精準的結果。因此生物樣本庫因包含兩方面內容：一是生物樣本本身的收集、處理、存儲和應用；二是與生物樣本相關的臨床診斷、治療、隨訪等表型信息，二者缺一不可。比如確定個體腫瘤生物標志物并能將其運用于疾病的診斷、預后和療效預測，對精準醫療具有非常重要的影響，也迅速改變著臨床治療方法，這些疾病相關生物標志物的篩選就依賴于大量信息完整的生物樣本作為基礎，因此生物樣本庫對精準醫療的進展發揮了重要作用。

　　生物谷：您受邀在2017(第四屆)生物樣本庫綜合應用與發展論壇上演講，請問您認為現階段中國生物樣本庫的發展面臨著怎樣的問題和挑戰？

　　回答：

　　1.我們的標準規范如何跟國際公約、國際標準接軌甚至是參與和引領國際標準的制定。

　　2.使用基因技術涉及的社會倫理道德問題一直受到全人類矚目，作為基因研究的基礎——生物樣本庫的建立和使用也毫不例外地處于輿論的風口浪尖。相關爭論的焦點主要在于樣本獲得同意、知情權、商業利益的分享、個人隱私甚至國家安全方面。

　　3.生物樣本庫存儲的樣本需要有比較全面的臨床信息相對應，提高樣本的使用率。

　　4.建立一個良好的共享體系，促進機構間的樣本交流與合作。

　　生物谷：國家基因庫為什么選擇由華大基因來承建和運營？華大與其他公司或機構相比，優勢在哪里？

　　回答：

　　首先，華大基因目前已是全球最大的基因測序機構。國家基因庫的建立不僅僅是存儲大樣本的資源，更重要的是解讀其中大量的遺傳密碼，也就是數字化的過程，而華大基因在此領域已經處于全球領先水平，這就為基因資源的應用提供了堅實的基礎。

　　再次，華大基因經過從參與人類基因組計劃到現在，已經成為全球擁有基因數據量最大的機構，華大基因的這部分數據也是國家基因庫尤其是數據庫非常重要的組成部分。

　　最后，華大基因作為一個政府資助、民營的機構，他在利用資源和運營方面比現在體制內的機構具有更好的條件，在2016年4月發布的自然指數排名中，華大基因位列中國產業機構首位、全球產業機構第12名。

　　正是基于華大基因這樣的發展背景、科研水平和產業化能力，2011年1月10日，國家發展改革委等四部委批復同意華大基因組建并運營深圳國家基因庫。

　　生物谷： 您在國家基因庫的開業儀式上宣布啟動DNA存儲、超大基因組合成計劃、瑞麗植物園數字化項目、母嬰健康隊列等重大建設規劃項目，并正式對外啟用國家基因庫數字化平臺和開放數據中心。那么在您看來，國家基因庫和歐美國家的基因庫還存在著哪些差距？

　　回答：

　　目前國家基因庫的存儲樣本量已達千萬級別，未來還將達到億萬級別的存儲規模；數據存儲容量已達20Pb，未來將高達500Pb。同時國家基因庫保存的樣本數據覆蓋范圍廣，涉及：疾病、健康人群、動物、植物、微生物以及海洋資源等等。無論是樣本還是數據，我們的存儲能力都已經達到了世界領先水平。

　　此外，在功能設計上國家基因庫不僅有樣本和數據的存儲平臺，國家基因庫不僅僅進行樣本和數據的存儲，還建立了數字化平臺和合成與編輯平臺對基因數據進行“解讀”和“編寫”，具有了自主產生數據的能力，可自產自存及應用開發能力，并以“存、讀、懂、寫、用”為建設目標，打造既有數據又有可溯源實體樣本的新一代基因資源庫、信息庫、知識庫和工具庫。

　　如何有效地利用這些存儲的樣本數據，為科研和產業轉化平臺和數據支撐是我們今后發展的重點。僅僅只是我們自己是沒有辦法完成這些大樣本、大數據的解讀和分析的，所以國家基因庫是一個公共平臺，是對全國提供公共服務的，包括科研機構，也包括產業化機構，我們希望國家基因庫不僅僅是提供技術科研的對外服務，也提供產業化孵化的功能。

　　生物谷：針對目前生物樣本庫產業面臨的運轉效率低，收集和保存樣本困難，有價值的樣本無法實現產生商業化價值，華大基因研究院未來有怎樣的規劃？

　　回答：

　　以上這些問題都是在問：存什么，怎么存，存了以后有什么用？

　　針對這些問題，國家基因庫已經搭建了“三庫兩平臺”，以對海量生物資源的存、讀、懂、寫、用為基礎，聚焦精準健康、精準農業、海洋開發、微生物應用等領域，將會極大地縮短基礎科研到科技成果轉化應用的周期。目前及未來華大研究院將要重點關注生物信息大數據、精準醫療隊列研究、精準醫學大數據、種質資源等領域，會針對大樣本，大數據的開發應用設計一系列的科研項目，指導樣本的收集和成果轉化。即將開展的項目包括但不僅限于：數字化地球、預防出生缺陷等。同時我們也在研發基因測序技術，測序成本的降低，也將大大推動樣本轉化的速度。