臨床表現
LAM起病隱匿，呼吸道癥狀不具有特征性，由于肺功能受到影響，在臨床出現癥狀前可能已經有活動耐力差等表現，隨疾病發展呼吸困難癥狀出現并進行性加重。LAM常見的肺部并發癥為自發性氣胸和乳糜胸。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發癥狀，并可反復發生。在整個病程中，超過一半的患者會出現氣胸，乳糜胸見于20-30%的患者。其他癥狀包括咳嗽、咯血和胸痛等。
呼吸困難：LAM患者最常見的癥狀，很多患者也是因為呼吸困難而就診。呼吸困難有幾種情況：(1)因為發生氣胸或乳糜胸導致的呼吸困難會突然發生，常伴有胸痛，呼吸困難癥狀常比較嚴重，需要立即處理：(2)如果沒有氣胸或乳糜胸，呼吸困難癥狀發展緩慢，在早期，癥狀不明顯，或僅表現為活動耐力下降，通常不會引起患者的注意，如果病情進一步發展，呼吸困難癥狀也才逐漸成為患者的主要癥狀；(3)在疾病發展到一定程度后，呼吸困難成為一個十分顯著的表現。
氣胸：大約1/3的LAM患者以氣胸為第一個癥狀，而在整個病程中，超過一半的患者會出現氣胸。氣胸的發生與肺的囊腫或大皰破裂有關，在發生時大多數沒有任何誘因，稱為自發性氣胸。在一些情況下，如抬舉重物或排便困難，胸腔內壓力突然增高也可能會導致氣胸，需要注意避免。氣胸導致的呼吸困難在氣胸得到有效處理后會迅速緩解。但氣胸在恢復后還可能反復出現多次。
乳糜胸：我國的LAM患者中超過1/3在病程中會出現乳糜胸，而以乳糜胸為首發表現的也有約8%。由于LAM累及淋巴管，胸導管因為病變而容易破裂導致乳糜液流入胸腔。患者臨床表現也是呼吸困難，在胸片上提示有胸腔積液。將積液抽出來后會發現液體呈乳白色，可以混有淡紅色血性。
咯血：LAM患者咯血癥狀也比較常見，大多數癥狀輕微，表現為少量痰中帶血。有好幾個病友在游泳時出現了少量咯血。有1/5的患者因為咯血就診，最后診斷為LAM。而在整個病程中，約有一半患者有程度不同的咯血癥狀。
咳嗽和咳痰：雖然在LAM患者也比較常見，但缺乏特征性。
胸痛：通常伴隨著氣胸、乳糜胸和呼吸困難而出現胸痛癥狀。
由于這些癥狀會出現于許多疾病，LAM漏診和誤診的情況并不少見。
LAM還可有肺外受累，例如，可有腹脹和腹痛等癥狀。腹部和盆腔CT檢查可發現淋巴結腫大、腹膜后淋巴管肌瘤(lymphangioleiomyomas)、腎血管肌脂瘤 (angiomyolipoma)。部分患者可出現乳糜腹水。
輔助檢查
1、影像學檢查：如果沒有氣胸和乳糜胸，胸片表現為透亮度增高。胸部CT可提供進一步的信息，但最具診斷價值的影像學檢查為胸部高分辨CT (HRCT)。HRCT的典型改變為雙肺彌漫性薄壁囊性改變。直徑在數毫米至數厘米。這種改變在普通CT掃描中可能不易分辨，在CT申請單上要注明為高分辨胸部CT，而不是普通胸部CT。其他發現包括氣胸、乳糜胸、淋巴結腫大及心包積液等。
2、肺功能檢查：初期肺功能檢查正常，以后出現阻塞或混合性通氣功能障礙， 殘氣量增加，彌散功能下降。動脈血氣分析提示低氧血癥。六分鐘步行試驗所能行走的距離減少。
3、病理學檢查：LAM的確診有賴于病理學檢查。獲取病理標本的途徑有經支氣管鏡肺活檢及手術肺活檢(小開胸或胸腔鏡下肺活檢)。并非所有的患者均需要病理確診，有典型臨床綜合征和表現特征的可以根據臨床作出診斷。