河北新發現罕見染色體異常核型為世界首例

　　河北省計劃生育科學技術研究院6月25日透露，河北近期發現一罕見染色體異常核型病例，此為世界首例。

　　據河北省計劃生育科學技術研究院醫生張香改介紹，該院近期發現了一例罕見的染色體復雜易位病例，這一病例涉及4條染色體發生結構異常，患者為男性。該男子結婚有三四年時間，因婚后不育前來就診。

　　張香改說，患者精液分析結果為無精子，睪丸活檢顯示生精阻滯。經染色體核型分析，發現其2號、3號、5號和12號這4條染色體發生了復雜易位，其中12號和2號插入。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，患者的此種染色體異常核型在國內外文獻資料未見報道，為世界首報此類染色體異常核型。

　　張香改表示，中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定專家稱，這一研究為人類染色體異常目錄數據庫填補了一項空白，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫的內容，為研究此類遺傳性疾病的發生、發展、預防和臨床診斷、治療提供了極有價值的依據。

　　據張香改透露，自1982年開始至今，河北省計劃生育科學技術研究院已經給1萬余人做過個體檢查，其中有6%至9%的人都出現了染色體異常。染色體異常情況為結構和數目兩種。

　　“染色體復雜易位容易導致患者流產、少精、新生兒缺陷和不孕不育，建議一些出現反復流產情況和多年不孕不育的夫妻除了做常規檢查外，還要做一下染色體檢查。”張香改說。