眼球多小于正常，90%為單眼發病，見于嬰幼兒表現為部分或全部白瞳癥，淺前房，晶狀體后可見白色膜狀組織，有時膜組織內含有血管。瞳孔擴大后可看見晶狀體周圍有被拉長了的睫狀突，是為該癥的特征性表現。部分患眼的晶狀體后囊破裂混濁并膨脹而導致繼發性閉角型青光眼的發生。尚可見晶狀體前囊破裂，不常見的虹膜血管形成。此癥的并發癥還有眼內出血繼發性青光眼和角膜混濁等。高眼壓可使嬰幼兒眼球的角鞏膜緣膨脹擴大，最終可形成“牛眼”。
