毛細血管擴張性共濟失調綜合征的發病機制不清楚,父母不發病,同輩發病且男女受累的機會均等,是一種常染色體隱性遺傳病,大多數患者的父母為非近親結婚,也有近親結婚者。本病可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關。