本病輕者可無癥狀，典型者有以下表現：
1.高氯性酸中毒
由于排H障礙，尿可滴定酸及NH4排出減少，尿不能酸化，故尿pH常>6。此外，由于近端腎小管功能尚好，能再吸收HCO3，尿HCO3排量并不很多，由于持續性丟鈉，引起細胞外液容量減少，醛固酮分泌增加，回吸收氯增加，形成高氯血癥。另有人認為高氯血癥由某種未明原因的腎單位對氯通透性增加引起的“腎性氯化物分流”所致。
2.電解質紊亂
由于遠端腎單位的H泵及皮質集合管的H-K泵功能減退，腎臟不能保持鉀和濃縮尿液，故發生多尿癥、低鉀血癥及酸中毒。低鉀又致多尿，多尿又加重低血鉀，如果發生感染、腹瀉等其他并發癥的額外負荷，酸中毒和低鉀血癥加重可致死亡；酸中毒抑制腎小管對Ca的再吸收以維生素D的活性，引起高鈣尿與低鈣血癥，形成低血鉀、低血鈉、低血鈣和高血氯的“三低一高”電解質紊亂。另外，低血鉀還可引起肌無力和肌麻痹。由于小管液中H-Na交換減少，亦可引起尿中大量丟失鈉。患者偶可出現神經性耳聾。
3.骨病
由于低血鈣而引起的甲狀旁腺功能亢進，出現骨痛，骨折等骨質脫鈣現象進一步發展為軟骨病（成人）或維生素C缺乏病（兒童）。
4.腎鈣化與腎結石
由于大量排鈣，尿枸櫞酸鹽減少而尿偏堿，極易使鈣鹽沉著形成腎鈣化、腎結石，進一步出現腎絞痛，血尿與尿路感染。
5.腎功能損害
早期由于腎小管濃縮功能受損可出現多尿，晚期腎小球受累可出現尿毒癥。本病臨床分以下4型：①肌病型；②骨病型；③尿路結石型；④不完全型。