本病的臨床表現為：出生后脂肪吸收不良,新生兒期可出現食欲差、嘔吐、腹瀉、體重不增。消化道 X射線造影表現為造影劑的分塊聚積,少數有肝腫大、轉氨酶升高。神經系統早期表現為新生兒精神運動發育遲緩,兒童出現伸張反射,腱反射減弱,多數病人出現共濟失調、視網膜色素瘤或視網膜變性。血液系統中出現棘形紅細胞、貧血、凝血機制異常。丹吉爾病則主要表現為膽固醇酯在全身組織中大量沉積,肝、脾、淋巴結、直腸粘膜、皮膚、子宮、心瓣膜等部位出現泡沫樣組織細胞的灶性積聚。任何患者出現棘形紅細胞、視網膜變性、神經肌肉病變（特別是脊髓小腦后索受損）及吸收不良時,均應考慮有無脂蛋白減少癥。根據患者自發出現的血漿膽固醇及甘油三脂極度減少,血漿載脂蛋白B或A-、A-的減少或缺乏,除外繼發原因后可診斷為原發性脂蛋白減少癥。