XLP患者僅對EBV特別敏感，對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應正常。臨床表現可歸納為5種類型：
1.爆發性傳染性單核細胞增多癥
伴有病毒相關的噬血綜合征（VAHS）占58%，最為常見。發生于5～17歲。表現為CD8T細胞、EBV感染B細胞和巨噬細胞大量增生并在全身各臟器浸潤，造成爆發性肝炎和骨髓增生不良。其他受累組織有脾廣泛白質壞死、腦血管周圍單核細胞浸潤、輕型單核細胞心肌炎，輕型間質性腎炎和胸腺細胞缺乏和內皮細胞壞死。肝功能衰竭是引起死亡的常見原因。VAHS發生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了紅細胞和核碎片的組織細胞浸潤是VAHS的特點，大多數在EBV感染后1個月內死亡。
2.丙種球蛋白異常
占31%。此型較為常見，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血癥，也可有IgM增高。淋巴組織（淋巴結、脾白質、胸腺、骨髓）可發生壞死、鈣化和缺失。
3.淋巴組織惡性腫瘤
占30%。淋巴瘤總是發生于淋巴結以外部位，最常侵犯腸道回盲區，較少侵犯中樞神經系統、肝臟和腎臟。病理學通常是Burkitt型，少數為霍奇金淋巴瘤；大多數為B細胞性，少數為T細胞性。
4.再生障礙性貧血
占3%。少部分患兒在EBV感染后發展為單純性再生障礙性貧血（全血細胞性貧血或純紅細胞再障），其發病機制知道很少。
5.血管和肺部淋巴瘤樣肉芽腫
占3%。發展為淋巴樣脈管炎而致動脈瘤或動脈壁擴張性損壞。可表現為肺部T細胞和中樞神經系統淋巴瘤樣肉芽腫。淋巴細胞增殖主要為CD4，T細胞活化的結果與EBV感染可能無關。