染色體畸變的概念

染色體畸變是指細胞正常染色體數目發生的改變。盡管大多數染色體畸變對人類健康的負面影響很小或幾乎沒有，有些染色體畸變則是人類遺傳疾病的主要原因。如唐氏綜合癥：21號染色體存在3個拷貝。

染色體易位或染色體倒位不會在攜帶者中引起疾病，但它們可能提高其后代發病的機會。

染色體或染色體組的數目異常，又稱為非整倍體，可能是致命的，或可能導致遺傳性疾病 。