正常值
正常人的體細胞染色體數目為46條，且形態和結構正常，陰性。
臨床意義
異常結果
經行核型分析后，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導致的這種疾病。
需要檢查的人群：懷疑有染色體異常疾病的患者。
結果陽性可能疾病：
小兒先天性卵巢發育不全 、 遺傳病 、 小兒先天性睪丸發育不全 、 小兒脆性X染色體。
