診斷
針對性的輔助檢查包括：
1、神經肌電圖檢查：提示為肌源性損害，但神經傳導速度正常；
2、肌酶譜檢查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK會明顯下降；
3、超聲心動圖及心電圖檢查：大部分DMD患者及部分攜帶者可累及心臟，出現擴張型心肌病、心力衰竭等。
為了明確診斷，還需要進行肌肉活檢或基因檢測。由于基因檢測的無創性，一般作為首選的診斷手段；肌肉活檢適用于基因檢測結果陰性或臨床分型不明確的患者，該方法直接定量檢測肌肉細胞中抗肌營養不良蛋白，但屬于有創操作。[1]
治療
臨床主要用于DMD治療的手段有物理治療、藥物治療、基因治療和干細胞移植治療。在物理治療方面，通過康復訓練等可以減緩肌肉無力的加重，提高患兒的生活質量；在藥物治療方面，多以激素治療為主，糖皮質激素是目前唯一被證實可以改善DMD患兒肌力和延緩疾病進展的藥物，臨床上常用潑尼松進行治療，但激素治療副作用明顯，須在專業醫師指導下進行；基因治療和干細胞移植治療有望成為有效的DMD治療方法，現階段全球獲批上市用于治療DMD的基因治療藥物有地夫可特、艾地苯醌、阿塔魯倫、依特立生、Golodirsen、維托拉生，目前我國尚無獲批的DMD基因治療藥物。[1]