整合中國組學資源，在國際舞臺奏出“共享樂章”

　　2018年、2019年連續兩年，組學數據庫權威雜志《核酸研究》對前一年的全球基因組數據庫建設進行總結，鮮見地在美英兩個老牌的數據庫以外，提到了中國的GSA（組學原始數據歸檔庫）。

　　“美國國立生物技術信息中心（National Center for Biotechnology Information，簡稱NCBI）和英國歐洲生物信息學中心（European Bioinformatics Institute，簡稱EBI）30多年前已經開始建立，我們的GSA是2015年底才上線運營的。”國家基因組科學數據中心主任鮑一明介紹，中心的組學數據庫之所以能夠得到權威雜志的認可“點名”，一方面是由于數據量增長快，另一方面是數據的可用性、標準化方面的工作均與國際接軌。

　　據了解，針對我國基因組學數據“存管用”的實際需求，解決數據孤島等重大問題，科技部、財政部共同支持組建國家基因組科學數據中心，依托中國科學院北京基因組研究所，聯合中國科學院上海營養與健康研究所和中國科學院生物物理研究所共同建設。中心的科學數據專業化團隊，對外提供基因組學數據統一存儲、整合挖掘、共享應用的一站式數據服務。

　　順應大健康需求，構筑自主數據基礎

　　“之前，中國已成為基因組數據產出大國,但未能形成國家級公共數據資源。”鮑一明介紹，面向國家大數據戰略發展需求，國家基因組科學數據中心圍繞人、動物、植物、微生物基因組數據，重點開展了數據資源及數據庫體系建設，并開展了數據服務、系統運維、技術研發、數據挖掘等系列工作。目前，國家基因組科學數據中心已擁有自主知識產權的基因組數據匯交、管理與共享系統，保障數據安全性，支撐并服務于國家重點研發計劃、國家自然科學基金、中科院先導專項等300余個科研項目的數據存儲、管理和共享。

　　在生命科學研究領域，研究者獲得的基因組學數據，均需上傳到專業數據庫，方可在雜志上發表。如今，我國已擁有獲得認可的組學數據庫，這將大大提高中國高水平論文被接收過程的便捷性。“中國的學者不需要再將數據‘飄洋過海’傳輸到海外，可以獲得更加專業化的中國式服務。我們的平臺已被多家國際頂級雜志認可，中國學者將數據提交到GSA系統，其發表的論文已經被多個國際知名期刊所收錄，這包括CNS（《細胞》《自然》《科學》簡稱）、美國科學院院刊等。”鮑一明說，這為“用好科技資源、支撐創新發展”提供了基礎。

　　截至2019年8月，國家基因組科學數據中心已為國內外150多個單位提供免費數據存儲服務，累計用戶遞交項目信息超過1200個，用戶提交的測序數據量超過1.2PB，收集并存儲的數據總量超過4PB，數據上傳下載量日均達到1TB。

　　與國際接軌，不做信息孤島

　　生物信息的數據要海量整合后才會有價值，割裂的數據庫只完成了“存”卻難以走向“使用”。例如對人類組學數據的整合和挖掘將更全面地獲得人類健康問題的解決方案，避免“盲人摸象”。

　　這正是國家基因組科學數據中心成立的初衷和建設的方向。在科學數據共享方面，科技部長期致力于打破條塊分割，對相關部門和行業長期持續積累的數據資源，以及對國家科技計劃項目的數據進行整理、匯交和建庫，同時提高與國際科學數據組織的信息交換能力。

　　2019年，我國國家基因組科學數據中心組學數據庫被國際著名出版商Elsevier收錄為指定基因數據歸檔庫，其權威性得到國內外100余家學術雜志的認可。國家基因組科學數據中心已經成為有國際影響力的基因組科學數據中心。

　　目前，國家科技基礎條件平臺中心正在組織國家科學數據中心編制五年建設運行實施方案。未來，國家基因組科學數據中心將繼續圍繞基因組科學研究前沿及數據的存管用需求，逐步完善中心組織管理架構與運行機制，強化隊伍建設，培養復合型數據人才；建立數據共享、質量控制、安全管理等標準與規范，利用云計算、人工智能、機器學習等先進技術，提升數據儲存、管理、挖掘與共享能力；發展數據加密、解密、分級管理、受控訪問等數據安全關鍵技術，建立人類遺傳資源數據管理體系，確保國家重要生物資源數據本地化存儲、管理與共享利用。

　　鮑一明表示，希望經過5年努力，建成匯聚海量科學數據、服務萬家機構、引領大數據技術創新的國際一流基因組科學數據中心，切實解決我國基因組數據存管用難、數據流失嚴重、核心基因組科學信息資源先“出口”再“進口”的問題，不斷提升我國在基因組學大數據領域的國際話語權。