病因
拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病，對于有一些40歲以后發病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎。
臨床表現
1.該病好發于兒童晚期和青春期。
2.患者半數始以局部性抽搐發作，故早期多被診斷為普通性癲癇，在數月內可進行性發展，出現肌陣攣發作并且逐漸布及全身。發作可因噪聲、驚嚇、激動、意外的觸覺刺激以及某種持久的活動而誘發或加劇，甚至發展為一連串的肌陣攣，并轉呈伴有意識喪失的全身性抽搐。
3.隨疾病的惡化肌陣攣越來越多地干擾患者活動，直到功能嚴重受損，語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時，在肌陣攣和癇性發作出現之前，患者已有視幻覺或表現為易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。
4.少數患者失聰為早期體征，肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束征是疾病的后期表現。
5.多數難以生存至25歲。對于有一些40歲以后發病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎。
6.患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。該病須靠神經病理診斷，采用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內可查見Lafora小體，該小體在神經細胞胞質內呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應，進行電鏡觀察有助確診。