平價基因檢測餡餅還是陷阱

　　近一兩年，看似“高精尖”的基因檢測開始走入尋常百姓家，價格也從十幾萬飛落至幾百元不等，檢測內容卻花樣百出：腫瘤基因、乳腺癌基因、女神潛力基因、兒童天賦基因、金融交易能力基因……而基因檢測的過程也已非常簡單，人們將唾液裝入試管，寄到實驗室就行。

　　千元即可測天賦基因、女神基因、炒股基因？

　　專家質疑：部分基因檢測還不成熟

　　2013年，美國明星安吉麗娜·朱莉自曝接受預防性雙側乳房切除術，很多人才知道，原來基因檢測可以預防腫瘤。

　　近一兩年，看似“高精尖”的基因檢測開始走入尋常百姓家，價格也從十幾萬飛落至幾百元不等，檢測內容卻花樣百出：腫瘤基因、乳腺癌基因、女神潛力基因、兒童天賦基因、金融交易能力基因……而基因檢測的過程也已非常簡單，人們將唾液裝入試管，寄到實驗室就行。

　　大大小小的生物科技公司冒出來，試圖瓜分基因檢測市場。繁榮背后，有專家提醒，基因檢測的技術尚未成熟，還不適宜市場推廣。業內人士也表示，目前中國市場的基因檢測產品“貓膩”很多，大多只是“噱頭”，而普通消費者對此基本沒有判斷能力。

　　1月末，廣州國際生物島上，龔桂花正在培訓一家生物技術公司的員工，教導他們如何向客戶解讀“兒童天賦基因”檢測報告。龔桂花是這家生物科技公司的首席營銷官，作為一名醫學畢業生，她先后在醫院和健康管理領域工作過，如今，她瞄準了基因檢測行業。

　　7200元可測兒童天賦基因

　　隨著第二代基因檢測技術的普及，基因檢測的成本大大降低，效率也大大提高，降價自然是板上釘釘的事。這種趨勢不僅發生在中國，根據麥肯錫的一項研究報告，未來的幾年內，人類全基因組測序的價格有望降到500美元以下(目前約1000美元)。

　　如今國內已有公司推出了1000多元的相關套餐，其中包括常見的慢性病基因檢測、女性腫瘤基因檢測等。把全基因組的基因檢測拆分成若干套餐，價格也比前兩年動輒萬元親民許多。

　　龔桂花的公司去年開始在微信上推出網上商城。龔桂花透露，她們最受歡迎的產品是兒童天賦基因檢測，去年一共做了接近800例，可以測智商、情商、天賦特長和營養健康四個方面，全套7200元。

　　“愿意接受這項服務的人群還非常少，大多數人是在一些特定的環境，基于專業人士的建議，才選擇基因檢測服務。這類群體普遍風險意識較好，對健康需求較高。”龔桂花說。

　　目前一些倡導“因材施教”的教育機構，已通過兒童天賦基因檢測，來試圖了解孩子的天資。但市場認可度并不高。一些家長擔心檢測結論不科學，有些家長擔心會戴“有色眼鏡”與孩子交流。

　　平價基因檢測背后藏貓膩

　　基因檢測的價格主要取決于所采用的檢測技術，以及所要檢測的基因和點位。比如，有公司推出市場價399元的乳腺癌基因檢測，檢測的基因是BRCA1和BRCA2，共6個位點。

　　但該檢測對評估女性患乳腺癌的幾率遠遠不夠。美國密蘇里州立大學生物化學博士、中科院動物所研究員韓春生指出，乳腺癌和所有癌癥一樣，風險因子不只和生存環境及生活習慣有關，同時也和自身的基因有關。BRCA1和BRCA2如果發生有害突變，攜帶該基因的女性患乳腺癌的幾率將從12%上升到60%。為了更好地評估乳腺癌的發生概率，受檢者應該檢測所有和乳腺癌有相關性的遺傳基因，除了常見的BRCA1和BRCA2，還有二十多個已被確認的乳腺癌基因以及DNA多態性位點。

　　為了迎合市場的需要，各機構推出了很多吸引眼球的產品。比如在2015年上半年股市火爆之時，有公司就順勢推出了“金融交易能力基因檢測”，但該檢測不過是查COMT基因下的多巴胺穩定性，與股票操作并無直接關聯。

　　但鐘南山院士卻表示：“基因檢測絕對還不成熟，現在不是推廣的時候。很多東西都是未知數，性價比很低。”鐘南山認為，目前的一般基因檢測技術不宜推廣到預測患者健康領域。

　　但鐘南山并未全盤否定基因檢測，他認為，針對一些特定的病種，比如地中海貧血、先天性耳聾等疾病，完全可以用基因檢測來預測。

　　“這個行業的發展速度超出了我們原先的預期，基因檢測作為精準醫學的基礎，我們認為未來的市場空間會非常大。”龔桂花說。

　　基因檢測

　　四問

　　①檢測結果準確嗎？

　　不同檢測方法準確率不同

　　據了解，基因檢測目前主流的幾種技術是芯片法、測序法和質譜法，不同檢測技術的準確率和成本均不同。

　　芯片法的優勢是成本低，早年用得較多，但準確率一直備受詬病，大概只有50%~60%，現在準確率能提高到80%，但依然不高。由于準確率低，這種技術一般只在科研中使用，不用于檢測。有些機構靠低價吸引消費者，也可能是用芯片技術。

　　測序法的準確率可以達到99.9%，但成本很高。質譜法的準確率略低于測序法，為99.7%，成本也較測序法低，是市場上使用最廣泛的。有人用形象的比喻來解釋質譜法和測序法的區別，質譜法就像給基因“拍照”，而測序法則是給基因“錄視頻”。

　　②誰來解讀檢測報告？

　　讀不懂檢測報告也白搭

　　一份基因檢測報告，可能一頁，也可能幾十頁，普通消費者拿到報告，往往直接跳到最后一頁看結論，而對具體的檢測的內容并沒有深入的認知。目前，可以做基因檢測的機構已經很多，但能準確解讀基因報告的人卻很少。讀不懂報告，會誤導人們的生活。

　　龔桂花表示：“數據解讀的標準化是基因檢測走進百姓生活的關鍵。目前，基因數據解讀還存在一系列的問題，同樣一個患者，同樣一個檢測項目，在不同的機構所得到的檢測報告不盡相同，給出的解釋也不一樣，甚至有些機構不提供進一步的分析解讀。”

　　③數據庫足夠大嗎？

　　主要還是依靠白種人數據

　　達安基因公司的一名負責人說：“亞洲人與歐洲人的基因不盡相同。但中國能擁有中國人自己基因數據的公司不多，行業內不少公司都使用歐美的基因數據做判斷，這也為準確性帶來隱憂。”

　　龔桂花所在的公司號稱擁有有亞洲最大的黃種人群臨床數據庫，但記者了解到，他們的研究基礎數據庫是基于全球科研共享的SNP位點庫，成立至今，他們服務的人次僅約3萬人次。

　　數據積累是一個長期的過程，對于尚年輕的中國基因檢測公司而言，他們只能在服務過程中也是不斷地豐富數據庫，校正其中的黃種人位點，以期讓結果更加準確。

　　④個人信息會泄露嗎？

　　真正的金礦是基因大數據

　　業內人士透露，隨著平價基因檢測時代的到來，這一行的利潤越來越低，不賺錢是行業公開的秘密。那這個行業靠什么賺錢呢？答案是基因大數據。

　　“這個數據對個人不值錢，但是作為一個數據群體就很值錢。已經有測序公司依賴數據賺取了第一桶金：它的價值為6000萬美元。”深圳華大基因總裁尹燁告訴記者。

　　尹燁所說的這家公司就是美國的23andMe，去年年初，羅氏控股旗下的基因泰克公司宣布其將投資6000萬美元來研究23andMe帕金森病社區的3000名患者的全基因組測序工作，試圖鑒定該疾病的靶點。

　　媒體從中科院獲悉，“中國人群精準醫學研究計劃”也已正式啟動，業內人士表示，精準醫療計劃將催生上萬億的市場，其中基因檢測服務業五年內達到百億級。