臨床表現
發病情況可分兩種，以暴發性起病多見，突出的是反復咳嗽、氣促等急性呼吸道癥狀伴咯血或嘔血；另一類型則僅以貧血伴嗜睡、衰弱而就診。
1.急性出血期
發病突然，常見發作面色蒼白伴乏力和體重下降，咳嗽、低熱，咳嗽時痰中帶血絲或暗紅色小血塊，偶可見大量吐血及腹痛，亦可見呼吸急促、發紺、心悸及脈搏加速，肺部體征不盡相同，可無陽性體征，亦可聞呼吸音減弱或呈支氣管呼吸音，少數可聞干，濕性啰音或喘鳴音，嚴重病例可出現心衰。
2.慢性反復發作期
急性期過后大部分患兒可能進入此期，癥狀為反復發作，常有肺內異物刺激所致的慢性咳嗽、胸痛、低熱、哮喘等，咯出物有少量較新鮮的血絲或陳舊小血塊。
3.靜止期或后遺癥期
靜止期指肺內出血已停止，無明顯臨床癥狀，后遺癥期指由于反復出血已形成較廣泛的肺間質纖維化，臨床表現為有多年發作的病史及不同程度的肺功能不全，小支氣管出現不同程度的狹窄扭曲，反復發作多年的兒童尚有通氣功能障礙，可見肝、脾腫大，杵狀指（趾）及心電圖異常變化，X線胸片顯示紋理增多而粗糙，可有小囊樣透亮區或纖維化，并可有肺不張、肺氣腫、支氣管擴張或肺心病等，本病于就診時可見3個特點即：咯血、嘔血或幼兒胃液中有陳血；慢性難治性低色素小細胞性貧血；肺片有廣泛性急或慢性浸潤，這些特點可先后出現，其嚴重程度亦可不成比例，甚至有些幼兒僅以貧血一種征象來診，此病雖較少，但并不罕見。
檢查
關鍵為在痰內或幼兒胃液內找到含鐵血黃素巨噬細胞，其他方面有：
1.血象
急性期顯示不同程度的小細胞低色素性貧血，血小板正常，血沉多增快。
2.痰液（或支氣管灌洗液）或胃液檢查
含鐵血黃素細胞陽性，陽性率達95%左右是確診本病的主要方法，可疑者應多次查找。
3.其他檢查
急性發作期血清膽紅素可見增加，直接Coombs試驗、冷凝集試驗、嗜異凝集試驗可偶呈陽性，大便潛血多為陽性，肺內雖堆積大量鐵質，但由于禁錮于巨噬細胞中，不能利用于造血，故血清鐵濃度仍呈低水平，有不同程度的肺功能不全表現，血沉增快，血T細胞亞類檢測異常，CD3降低，CD4/CD8倒置。
4.X線
急性起病的X線肺片可見肺野中有邊緣不清，密度濃淡不一的云絮狀陰影，病灶可自米粒大小至小片融合，多涉及雙側，一般右側較多；亦可呈透光度一致性減低的毛玻璃樣改變，肺尖多不受累，且在追蹤觀察中可見片絮狀陰影于2～4天內即可消散，但亦可在短期重現，肺紋理增多、粗亂；慢性反復發作期，表現為肺彌散性顆粒影或細網點狀影，嚴重者可見肺間質纖維化改變，肺氣腫，肺不張等，約半數病例可見肺門增大，2/3病例由于淋巴回流受阻可見右側葉間膜增厚，胸片中還可見2/3病例有心臟的擴大，慢性反復發作期X線肺片呈現兩側肺紋理粗重，紋理可見境界不清的細網狀，網粒狀或粟粒狀陰影，多為雙側，較多見于兩肺的中野內帶，肺尖及肋膈角區很少受累，亦可同時并存新鮮出血灶，此種典型X線所見多顯示其病程已久，一般在6～12個月，此期病程甚至可達10年以上。
5.B超
肝，脾腫大。
6.心電圖
心電圖有異常變化。
7.肺組織活檢
見含鐵血黃素顆粒的吞噬細胞，可確診。