1.甲狀腺功能檢查： 甲狀腺激素減少，吸131I功能低下，血TSH升高，血清T3和T4呈低值或呈界限值，如先甲低為甲狀腺本身引起者TSH升高，一般在100μU/ml以上，新生兒甲低篩查用T4，但診斷時用測定TSH確定原發性甲低，因遺傳性甲狀腺球蛋白低而甲狀腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。
2.TRH刺激試驗： 先甲低病人TSH低者，可能因垂體或下丘腦缺陷所致，因此，必須做TRH刺激試驗，TRH 5～10μg/kg，靜脈注射后，分別于15，30，60，90，120min采血測血清TSH值，在靜脈注射后15～30min，峰值超過 30～40μU/ml為過多反應，10μU/ml為低反應，垂體缺陷則呈低反應，而下丘腦缺陷則呈過多反應。
3.甲狀腺球蛋白： 測定血漿甲狀腺球蛋白同樣有價值，測不出為無甲狀腺組織，能測出或值很低則有甲狀腺組織。
4.血膽固醇增高： 兩歲以上血膽固醇增高。
5.肌肉活檢： 可見肌纖維肥大及黏蛋白增多。
6.心電圖檢查： 在心電圖上顯示P波和T波低，QRS波低。
7.X線檢查
(1)骨片檢查：先甲低病人60%在X線平片上有骨發育落后，并提示胎內某些甲狀腺激素缺乏表現，正常新生兒股骨遠端骨骺在出生時已出現，而先甲低則缺欠，在未治療的病人骨齡延遲，骨骺常有多數點狀鈣化點，第12胸椎，第1和第2腰椎常見變型(鳥嘴型)。
(2)顱骨片檢查：前囟大和顱骨間的縫隙寬，蝶鞍常增大和呈圓形，少數可有侵蝕和變薄。
(3)胸片檢查：心臟擴大或有心包積液。
8.腦電圖： 呈慢波。
9.甲狀腺掃描： 不能發現甲狀腺組織。