1.患者有反復發作的尿路結石，骨痛。
2.骨骼X線片有骨膜下皮質吸收、囊腫樣變化、多發性骨折或畸形等。
3.實驗室檢查有高血鈣、低血磷、血清堿性磷酸酶升高、尿鈣增高。
通過以上3點診斷基本上可以確定。為確定本病診斷還須作血清甲狀旁腺激素測定，并結合血清鈣測定，特別在早期無癥狀患者，血清甲狀旁腺激素增高的同時常伴有高鈣血癥是重要的診斷依據。
