1.發病緩慢，多于出生后2周至2年發病，早產兒發病率較高。
2.可有先天畸形。
3.皮膚黏膜蒼白，無力，食欲不振，精神萎靡，無出血、發熱，無肝脾大。
4.大細胞性貧血。血紅蛋白可降至10～90g/L，網織紅細胞<2%，白細胞和血小板正常。
5.骨髓增生活躍，紅系前體細胞明顯減少。
