MEN-2A患者首先癥狀為甲狀腺髓樣癌，當無其他內分泌腫瘤出現時，容易誤診為下列疾病。
1.結節性甲狀腺腫 甲狀腺掃描為溫結節，無頸部淋巴結腫大，血清CT水平正常，五肽胃泌素實驗陰性，無家族史。
2.多發性甲狀腺腺瘤 甲狀腺有多個結節，火小不一，質軟，多呈圓形，有包膜。血清降鈣素和五肽胃泌素正常。
3.其他甲狀腺癌 血清降鈣素和五肽胃泌素正常。
4.散發性甲狀腺髓樣癌 本病無家族史，癌細胞也有RET突變，但其他細胞無相似突變。
