基因檢測如何破解疾病的秘密

　　通過“窺探”身體里一個不為人肉眼所見的“信息載體”，就能掌握生命的絕密信息——基因檢測在普通貴陽市民眼里，神奇又神秘。

　　基因檢測到底有多神奇，它與普通市民的健康生活有著怎樣的密切聯系？

　　近日，記者探訪了貴州省基因檢測應用示范中心——貴州醫科大學分子病理暨基因檢測中心（貴州百科醫學檢驗有限公司），揭開了基因檢測的神秘面紗。

　　疾病的早期“預防書”

　　貴州醫科大學分子病理暨基因檢測中心，就坐落在貴州醫科大學北京路校區的一棟行政樓里。整整一層樓，全都是檢測中心的實驗室，下設專業臨床檢驗實驗室20個，基因測序儀、質譜儀、分子影像等多種精準醫學核心設備分列其間。

　　每次進檢測中心前，中心的遺傳咨詢師、周建獎教授，都得換上干凈的室內拖鞋，抑或套上全新的鞋套；尤其是進有些實驗室時，還得穿上成套的醫用防護服。

　　對一個檢測中心來說，絕對的干凈、衛生，是其重要標準之一，這將最大限度降低外界因素對檢測樣品的影響。

　　因為每一次檢測結果，都將對一個人的生命健康產生重大影響。

　　“基因檢測，說得簡單明白點，就是通過對人體血液、體液或細胞的DNA分子進行檢測，判斷這部分基因是否存在突變或存在易感基因型。”周教授說。

　　而這些檢測結果，可以用于預測疾病風險。

　　一個廣為人知的著名案例是，2013年5月，美國演員安吉麗娜·朱莉宣布，由于她發現自己從母親那里遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1，未來患上乳腺癌和卵巢癌的幾率高達87%和50%。為了降低可能的風險，她決定接受預防性的手術，切除雙側乳腺。后來，她再度接受手術，摘除了雙側卵巢及輸卵管。

　　貴州是“地中海貧血病”高發區，這是一種先天性的血液疾病，和父母的遺傳有關。

　　據媒體2015年報道的數據顯示，2014年，僅貴醫附院就新增百余名地中海貧血病患兒，其中不乏二孩患者。在貴州，每年確診“地中海貧血病”超過上百例，每100個人中，就有5個是“地中海貧血病”基因攜帶者，“地中海貧血病”發病率，僅低于兩廣地區。

　　“如果通過無創產前篩查，對父母雙方基因進行檢測，就可以提前獲知、干預，降低發病率。”周教授說，“可以說，基因檢測是某些遺傳性疾病的‘預防書’。”

　　疾病治療的“診斷書”

　　“其實，基因檢測與普通市民的健康生活，并不遙遠。”周教授告訴記者，除了預測疾病風險外，基因檢測還可以用于診斷疾病，也可用于評估使用某些藥物的療效與副作用。

　　早在上世紀80年代，基因檢測已經用于與肝炎、結核病、宮頸癌等疾病相關的病原微生物檢測。近年來，在貴州臨床醫療領域，除了無創產前篩查、遺傳病診斷的基因檢測外，腫瘤個體化治療也占據了日漸穩定的市場地位。

　　“預防書”只是基因檢測的多種角色之一，在它背后，還潛藏著另一個重大任務——推動“精準醫療”產業發展，寫就一本疾病治療的“診斷書”。

　　“同樣的抗癌藥物，有的患者用著有用，對有的患者毫無作用。”周教授告訴記者，“而通過基因檢測，可以判斷藥物對患者的效果，避免做無用功，提高治療效率。這也叫‘靶向藥物治療’。”

　　51歲的劉女士是一位乳腺癌患者，原本，針對乳腺癌的治療藥物，市場上的選擇多種多樣。

　　但她在貴州醫科大學分子病理暨基因檢測中心進行了Her-2基因檢測。通過檢測發現，她的Her-2基因為擴增型。

　　參考Her-2檢測指南，針對她的基因，曲妥珠單抗（赫賽汀）、拉帕替尼兩種藥物療效較好。

　　劉女士果斷選擇這兩種藥物治療，治療后，療效非常顯著。

　　一口唾液“測”出個“肖邦再世”

　　記者查詢相關信息得知，據不完全統計，僅貴州省內，先后就有國內多家知名基因檢測機構，如正大基因、華大基因、生物芯片上海國家工程研究中心等，紛紛在貴州設立運營中心。放之全國，這樣的基因檢測機構，更是數不勝數。

　　毫無疑問，“基因檢測”在當下市場上的火爆，非同一般；但疑問，也應運而生。

　　一次偶然的機會，貴陽市民、27歲的王潔在微信公眾號中，發現了一家名為“23魔方”的基因檢測平臺，為個人提供包括健康風險、運動健身、營養需求、體質特征、藥物反應、罕見遺傳病等在內的340項基因檢測服務。平臺當時正在做優惠活動，一次檢測899元。

　　“我的基因到底是什么樣的，身體健康嗎？”抱著好奇的心態，她在平臺官網上注冊了賬號，支付了檢測費用，幾天后，就收到了一個盒子，里面有一份使用說書、一支試管和相關配件。

　　根據說明書指示，王潔在試管里裝上了足量的唾液，將它寄回了檢測中心。大約一個月后，一份包含340項基因檢測結果的報告書，就發到了王潔的賬號上。

　　可看了這份檢測報告，王潔的心態從一開始的“好奇”，逐步轉變為了“好玩”、“擔憂”，但同時，也有“懷疑”。

　　報告的“健康風險”一欄里，共對包括斑禿、靜脈血栓栓塞、遺傳過敏性皮炎、心臟驟停等110項疾病進行了檢測，大部分疾病都是王潔從未聽說過的。

　　報告說，王潔有18項疾病需要關注，風險系數最高的疾病是心房顫動，是中國人平均患病率的3.48倍以上。盡管在2016年的全身體檢中，王潔的一切身體指標都很正常。

　　報告說，王潔較易患小兒哮喘；但實際上，她與此病向來無緣。

　　報告甚至還說，王潔的“音樂能力很好”，是“肖邦再世”。

　　但實際上，在王潔的朋友圈里，她是名副其實的“音樂盲”，唱歌老跑調。

　　當這些檢測成果擺在王潔面前，一個疑問就在王潔心里滋生：“這樣的基因檢測，到底準確嗎、靠譜嗎？”

　　與這種基因檢測產品相類似的，是市場上日漸興起的“天賦基因檢測”產品。

　　去年9月份，貴州奧運冠軍鄒市明的妻子冉瑩穎就曬出了給兒子軒軒做的基因檢測結果，她開玩笑地說：“愛吃、打拳只是軒哥的業余技能，他的終極隱藏大招其實是寓言和數理邏輯……別浪費天賦，培養他成為主持人吧。”

　　基因檢測：是方向，不是結果

　　每個人的天賦，乃至未來的命運，真有如王潔所參與的基因檢測項目結果所描述的那般準確嗎？

　　答案是：未必。

　　周教授告訴記者，通過基因檢測，由單基因引發的疾病，可以進行較為準確的風險預判，但想要判斷由多個基因引發的疾病，卻沒那么容易了。

　　“比如說高血壓，現在醫學界也還在探究，到底是哪幾個基因突變引發的疾病。既然沒有科學論證，這種多基因疾病的風險，也就無從判斷。”周教授說。

　　此外，基因對個體能力、命運的指向意義，也并不絕對。在受到遺傳基因的“原始”影響的同時，諸如身體特征、多基因疾病等，也會受到來自生活方式、生活環境等“后天”因素的影響。

　　“就像有的孩子檢測出來有各種天賦基因，但如果沒有后天的培養和努力，他又怎么可能成功呢？”檢測中心何燕教授說。

　　“從專業角度來說，我們是不太支持這種天賦基因檢測的，它是方向，但不是結果，”周教授說：“這樣的檢測，科學性相對比較弱。”

　　這歸結于目前研究成果的局限性。“沒有研究成果可以確切說明，哪些基因，在哪些天賦中，正在以何種方式發揮作用。”周教授說。

　　當然，更讓專家們疑惑的是，一項花費僅幾百元或者上千元的檢測項目，真能如愿得出這些數據嗎？

　　“就單個基因的檢測來說，它的成本已經很高了，便宜的上千，貴的，甚至上萬。”貴州百科醫學檢驗有限公司董事長孟莉說：“幾百元就做出幾百項檢測，這樣的檢測結果，值得商榷。”

　　立足于當下的貴州基因檢測市場，孟莉和貴州醫科大學分子病理暨基因檢測中心的未來重點，是打造一個屬于貴州省、貴州人自己的基因數據庫。

　　“有了這些數據庫以后，通過對數據的挖掘與研究，也許那些我們尚未得出研究結果的基因研究、疾病研究，將取得突破，并最終將這些研究成果，回饋給全省人民。”孟莉說。