基因的有害突變導致基因多態性，經典的突變和動態突變本身可能是遺傳病的病因；同時，眾多的多態性位點又是很好的遺傳標記，可以在遺傳病的研究和臨床診斷中發揮重要的作用。
1.多態性作為遺傳病的病因：點突變引起的疾病：從鐮刀狀細胞貧血開始，突變引起各種遺傳病的例子愈來愈多，遺傳性腫瘤也逐漸被認識。重復序列多態性作為遺傳病的病因：如CCG，CTG和CAG這樣的三核苷酸重復序列，當其拷貝數過度增高時可以引起強直性肌營養不良等。三核苷酸拷貝數的擴增或突變發生在世代傳遞過程中，由于拷貝數在世代間的改變，它被稱為動態突變。目前動態突變疾病大多是些神經系統的退行性疾病，也有少數腫瘤。動態突變疾病的發現提示序列拷貝數的多態性能夠成為遺傳病的病因。
2.多態性作為遺傳標記的應用：絕大多數DNA多態性并不引起遺傳病，但可作為遺傳標記來使用。例如：上述提到的各種多態性標記，包括RFLP位點，微衛星和小衛星DNA標記都已廣泛用于遺傳病的連鎖診斷。利用各條染色體上位置已知的眾多的多態性標記，通過患病家系的連鎖分析，可以找到多基因病的致病基因或相關基因的位置，并為他們的分離克隆提供依據。此外，在疾病的關聯分析和病因學研究方面，通過比較患病群體和正常群體，可以發現兩組間多態性位點的特定等位基因頻率有顯著差別，則表明該位點與該疾病相關聯。使用多態性標記的關聯分析既可以提示相關基因存在的位置，也有助于發病機理的闡明。基因多態性還可以用于疾病的分型與治療，即根據患者疾病多態性的基因型來解釋疾病的病因和臨床表現。