只需少許唾液，即可快速篩查自閉癥

　　近年來，自閉癥兒童逐漸引起全社會的關注。實踐證明，行為療法可以改善自閉癥的癥狀，而且干預越早收益越大。然而，自閉癥的診斷相當困難，由于傳統的檢測方法存在假陽性，故評估需要一年左右的時間。

　　一項最新發表在《Frontiers in Genetics》上的研究表明，基于唾液的檢測板（panel）能夠改善早期階段的自閉癥兒童診斷。研究人員證明，一組32種小RNA的檢測能夠將自閉癥兒童與發育遲緩兒童區分開，準確率為85%。

　　第一作者、賓夕法尼亞州立大學醫學院的Steven Hicks指出：“越來越多的證據表明，自閉癥是由兒童的基因和環境之間的相互作用引起的。盡管患有自閉癥的兒童具有不同的遺傳背景，但我們發現唾液中的一組RNA分子可準確地將他們與未患病的的同齡人區分開來。”

　　如今，對自閉癥兒童的篩查通常需要父母填寫一份名為MCHAT-R的調查問卷。MCHAT-R評分為陽性的兒童需要轉診后進行診斷評估。然而，由于MCHAT-R的假陽性結果較多，自閉癥評估的等待時間往往超過一年。

　　這項多中心的研究包含456名年齡在19-83個月的兒童。這些兒童要么神經發育正常（n=134），要么被診斷出自閉癥（n=238），要么存在非自閉癥發育遲緩（n=84）。研究人員利用新一代測序來測定所有參與者唾液中的人類和微生物RNA豐度。在分析之前，他們將樣本隨機分為訓練組和驗證組。訓練組用于算法的開發，而驗證組用于驗證算法的準確性。

　　訓練組包括372名兒童，平均年齡在51個月，其中51%患有自閉癥。通過這些樣本的分析，研究人員發現一組32種RNA特征可確定自閉癥的狀態。經過驗證組（84名兒童，平均年齡在50個月，其中60%患有自閉癥）的驗證，他們發現這種檢測能夠區分自閉癥和非自閉癥患者，準確性達到85%。

　　研究人員認為，這種基于唾液的多組學RNA測定代表了一種新穎的非侵入性方法，可準確判斷兒童是否患有自閉癥。這種技術可以提高轉診自閉癥評估的特異性，或者為自閉癥診斷提供客觀支持。