診斷：原發性腎性糖尿病根據臨床表現與家族史可診斷本病。
1.臨床診斷(按照Marble標準)
(1)血糖正常或偏低。糖耐量曲線正常(口服葡萄糖耐量試驗正常或略有波動)。
(2)尿糖陽性，一般每天尿糖量＜30g，持續出現尿糖而不隨飲食波動。
(3)尿中可檢出葡萄糖還原物質。
(4)碳水化合物儲積和利用正常。
(5)有陽性家族史，無糖尿病和既往腎臟病史。
2.定性診斷首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿中苯二酚試驗陽性，戊糖尿者尿鹽酸二羧基甲苯反應陽性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿紙上層析法可確定。
3.腎性糖尿的病因診斷繼發性腎性糖尿病，如作為范科尼(Fanconi)綜合征、勒韋(Lowe)綜合征及其他腎臟病臨床表現的一部分，基礎疾病的特征為臨床診斷提供重要依據。原發性腎性糖尿中的小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征也可根據其特有的臨床表現加以診斷。對良性家族性腎性糖尿的診斷，家族史調查殊為重要。
4.腎性糖尿嚴重程度的判斷通常的做法是測定24h尿糖排泄量，在血糖處于生理濃度時，24h尿糖排泄量越多，說明腎小管糖重吸收功能越差；但單位時間內尿糖排泄量還受腎小球濾過率的影響，所以在腎功能減退時，24h尿糖排泄量不能反映腎性糖尿的嚴重程度。比較合理的判斷方法是先分別測定腎小球濾過率及葡萄糖清除率，繼而計算葡萄糖清除率與腎小球濾過率之比，比值越高說明腎小管糖重吸收功能越差，O型腎性糖尿時該比值接近于1.0。