原發性肉毒鹼缺乏癥的簡介

　　原發性肉毒堿缺乏癥屬脂質沉積性肌病，而從廣義上來說，屬線粒體肌病。其病變部位可能位于細胞膜至線粒體外膜上，直接影響肌細胞對肉毒堿攝取和利用。但難以解釋的是肌電圖無肌源性損害 ，這可能與本病的臨床或生化方面存在許多異質性有關。臨床上這類肌病常誤診為多發性肌炎、重癥肌無力、進行性肌營養不良、糖原沉積性肌病或類固醇性肌病等。