分子診斷的前生今世

狹義上來講是指基于核酸的診斷，即對各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。在廣義上包括基因治療和生物治療以及針對某些信號轉導分子的分子靶向治療。在過去的幾十年里，在治療包括某些遺傳性免疫缺陷尤其是腫瘤性疾病方面顯示了獨特的效果。

蛋白組學的發展，也成為分子診斷的一個必不可少的工具。比如，與癌變相關的DNA、RNA、蛋白質、染色體以及細胞變化譜等將會逐漸被人們所認識，將會出現與腫瘤發生、發展相關的基因突變譜、基因甲基化譜、基因多肽譜、基因表達譜、體液蛋白質（或其他化學成分譜）、染色體譜以及細胞和組織器官的分子影像譜圖等。這些變化譜將會成為腫瘤標志譜，更準確地用于指導腫瘤的預防、診斷和治療。

談到分子診斷，就不得不說分子生物學了，兩者密切相關，不可分家。從Watson 和Crick的DNA雙螺旋學說破天荒地用分子結構的特征解釋生命現象的最基本問題之一——基因復制的機理，從而使生物學真正進入分子生物學的新時代；到1983年 “化學界浪子”凱利·穆想到了DNA擴增技術，發明了PCR技術。

一時間，相關文章出現在頂級科學雜志上，PCR技術應用研究遍地開花。1993年，穆利斯因PCR技術獲得諾貝爾化學獎。“用一個單分子DNA，PCR能在一個下午產生100百萬個相似的分子。”穆利斯曾輕描淡寫地描述PCR技術，但這不妨礙該技術如同阿基米德拿來撬動地球的杠桿一樣撬動起生命科學研究。

人類基因組DNA全序列數據的公布標志著生命科學發展已逐步進入基因組醫學時代。 1999年11月，美國研究病理學會和分子病理學協會創刊出版了《分子診斷學雜志》，標志著分子診斷學時代的到來。迄今基因診斷雖然只有短短的近30年歷史，但對疾病診斷學的影響作用卻是革命性的。

回顧分子診斷學的發展歷史，從Kan及其同事首次應用DNA雜交實現α-地中海貧血的產前診斷，到Saiki發明PCR技術特別是實時熒光定量PCR的應用，再到高通量自動化的生物芯片技術以及變性高效液相層析、SNP分析等技術的應用; 

從利用分子雜交、PCR等單一技術和定性診斷發展到多項技術的聯合應用和半定量、定量和多基因病分子診斷，再到基因表達產物的生物大分子的診斷; 從治療性診斷，發展到針對高危人群進行疾病基因或疾病相關基因的篩查和預防性分析評價。分子診斷正迎來自己的黃金時期。

分子診斷技術能做什么，我們用一張圖就能說明；

分子診斷技術正處于在自己的黃金時代，正處于一個高速發展的階段。各種新的技術、平臺層出不窮。我覺得如果說互聯網改變了人們的生活方式，那么分子診斷技術就應該可以改變人們對健康的認識和對疾病的認知。