1.持續青紫：患者于出生后即有持續青紫，呼吸困難，喂養困難，生長發育遲緩，心動過速并呈現缺氧癥狀，酷似發紺型先天性心臟病。
2.心血管異常的癥狀與體征：年齡較大者可有杵狀指(趾，心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。
3.無脾：腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。
4.免疫功能差：抵抗力低。常發生各種感染。嚴重感染常為致死原因。
5.多發性畸形：除無脾和心血管畸形外。常有胃腸轉位等異常。
6.發紺：出生后發紺持續存在。
7.消化系統：內臟轉位，左右對稱性肝臟呈橫位肝，脾臟缺如或極微小、脾動脈缺如。
8.心血管系統：兩側上腔靜脈殘留，下腔靜脈、降主動脈并行。
9.血液檢查：周圍血紅細胞的Howell-Jolly小體的存在，具有確診意義。