孟德爾遺傳病患者通常要經過6年以上測試才能得到診斷結果。但現在，沙特阿卜杜拉國王科技大學研究人員開發出一種準確而快速的方法，名為NanoRanger，可在幾個小時內對這一類疾病進行基因檢測，從而改變傳統遺傳疾病診斷。研究成果發表在新一期《Med》雜志上。
新技術使用簡單的分子生物學策略來尋找疑似存在復雜突變、缺失或重排的基因組區域。
圖片來源：阿卜杜拉國王科技大學（KAUST）
孟德爾遺傳病包括運動系統、神經系統和智力發育障礙，是由某個特定基因的改變或基因組中某個片段的異常重排引起的。每種疾病都有一個特定的“斷點”——結構變異的基因組位置，DNA在該位置被刪除、重排或倒置。雖然這些變異可以通過傳統的篩查技術來識別，但重排的復雜性意味著它們經常被遺漏。
NanoRanger使用簡單的分子生物學策略，找出了那些疑似存在復雜突變、缺失或重排的基因組區域。該技術成本效益高，只需要患者或疑似攜帶者的少量DNA。NanoRanger采集基因組DNA樣本，使用稱為限制性酶的分子剪刀將DNA切成具有相同末端序列的片段。然后這些片段自我連接成環并進行擴增，再利用長讀測序技術，可更容易定位和測序受關注的基因組區域。
使用定制數據分析工具，NanoRanger已可精確繪制單堿基對分辨率的斷點，提供有助于診斷遺傳疾病的詳細圖像。其在初次測序后12分鐘即可作出診斷。NanoRanger成功確定了13個家族性基因組疾病病例中的精確斷點，而這些斷點，正是傳統基因測試所遺漏的。