有一種臨床表現類似Turner綜合征,有身矮、生殖器不發育及各種軀體的異常,但染色體為46,XX,曾稱為XXTurner,也稱為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外,主要區別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發育和受孕,為常染色體顯性遺傳。