GM2神經節苷脂貯積病積于全身所致，因先天性缺乏氨基己糖苷酶所致。常染色體隱性遺傳。可分三型：嬰兒型（泰伊－薩克斯二氏病，舊稱家族性黑蒙性白癡）最多見，在德系猶太人和居住在美國路易斯安那的法裔加拿大人中發病率最高。愛爾蘭裔美國人次之。表現失明、進行性癡呆、癱瘓、眼底黃斑區的櫻桃紅點是診斷依據。桑德霍夫氏型除腦外,內臟亦有病理變化,臨床似嬰兒型，確診依賴酶檢查。幼年型表現共濟失調、抽搐和進行性精神運動衰退。
