顱裂系先天性顱骨發育異常，表現為顱縫閉合不全而遺留一個缺口。其病因尚不清楚，可能與胚 胎時期神經管發育不良有關。顱裂一般發生在顱骨中線部位，少數可偏于一側，顱穹窿部、顱底部均可發生。是一種先天性顱骨缺損，中樞神經系統部分組織經此缺損向顱外疝出。如果顱內疝出物只包括腦脊液和腦膜，則稱為腦膜膨出，如果內容物為腦組織和腦膜，則稱為腦膜腦膨出，如疝出物有腦組織、腦膜和腦室，則稱為腦積水腦膜腦膨出。多腦膨出病例是散發的，只有少數病人有家族史。其余因素如營養、葉酸缺乏以及孕婦體溫升高等對發病的影響還不清楚，原因是這種疾病的發病率較低，不易獲得合適的流行病學資料。