在中年以前常無癥狀,80%~90%男性患者在癥狀出現前總體鐵貯備量已>10g.女性患者癥狀常發生在絕經期后,由于在經期和妊娠期鐵丟失減少了鐵負荷,因而在50歲以前絕經的女性患者,肝內鐵含量是增高的.
盡管在妊娠和經期失血,然而婦女可有血色病完全的臨床表現.由于鐵負荷過度所引起的后遺癥的臨床表現發生于后期,在早期臨床化驗檢查評估鐵貯積是最好的方法.在女性患者早期可見乏力等非特異性全身癥狀；在男性患者,早期常見肝硬化或糖尿病.鐵沉著癥加重的臨床表現可包括肝細胞功能紊亂,肝硬化,皮膚銅色色素沉著.糖尿病(并發率占50%~60%)和以心臟肥大,心力衰竭和心律失常或傳導阻滯為臨床表現的心肌病.垂體功能衰竭常見并可導致睪丸萎縮和性欲喪失.腹痛,關節炎和軟骨鈣質沉著并不常見.盡管糖尿病家族發病率增高提示并非胰腺性鐵沉著的因素可能起了一個作用機制,然而這些病變是由于實質細胞鐵沉著所致.長期持續血色病患者的肝細胞癌發病率(約14%),高于任何類型的肝硬化.