遺傳代謝病的檢測技術難度高，主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I等，此類病發病率較高，需要采用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高，國內只有北京中科醫學檢驗所、北京協和醫院、上海新華醫院等幾家單位可以檢測。小分子病包括：有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯質譜（LC-MS/MS）檢測，難度底，檢測費用相對低。
