1865年由Troussean報道1例累及心肌的特發性血色病，截至1992年世界已有3000余例的報道。該病呈世界性分布原發性血色病長期被認為是一種遺傳性疾病人群純合子占0.2%～0.5%，雜合子占10%～15%。
組織學檢查顯示，心室游離壁和室間隔沉著的鐵較心房多心室肌各層中鐵含量不同，心外膜下和乳頭肌含鐵最多心肌中層中等內膜下及傳導組織較少。血色病可分兩種，一是原發性血色病，被認為是一種遺傳性疾病，臟器的鐵質沉著明顯；二是繼發性血色病常發生在長期大量輸血的患者，以此也分為特發性血色病性心肌病和繼發性血色病性心肌病。