脆性X綜合征是由于FMR1基因全突變或功能喪失突變引起的人類最常見的一種遺傳性智力低下疾病。FMR1 基因位于 Xq27.3, 在 5'末端的非編碼區有一個(CGG)n 三核苷酸串聯重復序列, 上游有 CpG島, 是一個高度保守的基因。(CGG)n 三核苷酸串聯重復序列在正常范圍為5~44, 45~55為灰區, 56~200為前突變, 200 以上為全突變。CpG 島在正常、灰區及前突變時通常低甲基化, 在全突變時則會出現高甲基化, 導致FMR1的轉錄受到抑制, 進而引起突觸結構和功能發生變化。脆性X綜合征實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行脆性X綜合征診斷的方法，主要的檢查方法為遺傳學檢查及分子生物學檢查。